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博士研究員の公募（米国テキサス大学サウスウエスタン校）

2024.10.15

テキサス大学サウスウエスタン校小児遺伝科・泉研究室では博士研究員を募集しています。泉研究室では自閉症・精神運動発達異常を伴う遺伝子異常症の病態解明・治療法の開発を目指しています。対象疾患として単一遺伝子異常症（CHOPS症候群・CBX1関連症候群）・染色体異常症（パリスターキリアン症候群）を扱っています。患者由来細胞・iPS細胞を用いた実験系とマウスモデルを併用して、次世代シーケンサーを用いたRNA-seqやChIP-seqを用いたゲノム解析から病態の理解を試みています。臨床の視点に基づいた実験から、遺伝子異常症・染色体異常症の病態解明のみではなく、ゲノム構造・機能破綻がヒト精神運動発達にどのような影響を与えるかを明らかにしたいと考えています。
M.D.、Ph.D. もしくはM.D. /Ph.D. を有し、分子細胞生物学実験経験のある方を募集しています。 テキサス大学サウスウエスタン校のあるテキサス州ダラスは全米有数の大都市で、日本人コミュニティーも大きいため、日本人には生活しやすい環境です。
アメリカで研究生活を経験してみたい方は気軽に連絡ください。

泉研究室の主な業績
1:Izumi K et al. (2015) Germline Gain-of-Function Mutations in AFF4 Cause a Developmental Syndrome Functionally Linking the Super Elongation Complex and Cohesin. Nat Genet. 47(4):338-44.
2:Izumi K et al. (2016). ARCN1 Mutations Cause a Recognizable Craniofacial Syndrome Due to COPI-Mediated Transport Defects. Am J Hum Genet 99, 451-459.
3:Fiordaliso SK et al.(2019). Missense Mutations in NKAP cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment. Am J Hum Genet. 105(5):987-995.
4:Ritter AL et al (2022) Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome. Genet Med. 24(6):1227-1237.
5:Kuroda Y et al.(2023). Dominant-negative variants in CBX1 cause a neurodevelopmental disorder. Genet Med. 25, 100861.
6:Iwata-Otsubo A et al.(2024) Biallelic variants in GTF3C5, a regulator of RNA polymerase III-mediated transcription, cause a multisystem developmental disorder. Hum Genet. 143(3):437-453.

連絡先
泉幸佑 Kosuke Izumi, MD, PhD
テキサス大学サウスウエスタン校小児遺伝科
E-mail：Kosuke.Izumi@UTSouthwestern.edu
研究室Website：https://labs.utsouthwestern.edu/izumi-lab